[경북도민일보] 정부가 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후에는 의료비 10%만 부담하는 산정특례 적용을 받을 수 있도록 돕는다.
질병관리본부 국립보건연구원는 희귀질환 유전자진단지원과 미진단 질환 프로그램으로 이뤄져 있는 ‘희귀질환 진단지원사업’을 시행하고 있다고 16일 밝혔다.
희귀질환 유전자진단지원에서는 산정특례가 적용되는 51개 극희귀질환의 확진을 위해 필수적인 유전자 검사를 지원한다. 산정특례는 환자가 의료비의 10%만 부담하도록 하는 제도다.
희귀질환은 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기해 적절한 때에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하는 경우가 많다.

희귀질환 유전자진단지원은 질병관리본부에서 승인된 의뢰기관에 한해 의뢰 가능하다. 희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관의 정보는 ‘희귀질환헬프라인’을 통해 살펴볼 수 있다.
미진단 질환 프로그램에서는 질환 원인이나 병명을 알 수 없는 환자를 대상으로 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토와 입원, 외래진료 등을 통한 재평가 과정을 거쳐 진단 과정을 진행한다.
만일 미진단 질환 프로그램에서도 현재의 의료 지식으로 진단이 어려운 경우에는 임상 데이터와 유전체 데이터 등을 모아 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다.
희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있다. 질환 정보와 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려운 경우가 많아 확진까지 평균 7.6년이 걸리는 것으로 보고된 바 있다.