이정민<사진> 한동대학교 생명과학부 교수가 세계 최초로 크리스퍼 유전자 가위를 이용한 선천성 희귀 신경 질환 샤르코 마리 투스병 치료제를 개발했다.

샤르코 마리 투스병은 CJ그룹 이재현 회장 등이 앓고 있는 병으로 하퇴, 발에서 시작하는 사지원위근 위축과 근력저하를 주징으로 하는 유전성인 신경장해를 말한다.

샤르코 마리 투스병 type1A는 PMP22 유전자 복제로 인해 발생하는데 연구팀은 3세대 유전자 가위인 크리스퍼를 사용해 해당 유전자 발현을 줄일 수 있는 방법을 고안, PMP22 유전자 발현 프로모터 부분을 교정했다.

그 결과 PMP22 유전자 복제를 가진 생쥐 모델에게서 신경 조직 회복, 신경 전달 속도 및 강도 회복, 근육량 증가 등을 관찰했다. 해당 연구는 한국연구재단 코리아바이오그랜드챌린지 사업 지원으로 수행됐으며 톨젠과 삼성서울병원 연구팀이 함께했다.

연구결과는 세계적 권위의 국제 학술지 뉴클레익 애시드 리서치에 지난 12일 온라인 게재됐다.