매사추세츠 대학의 로런스 박사
21번 염색체 3쌍 중 하나 무력화

　염색체 이상으로 발생하는 유전질환인 다운증후군을 근원적으로 치료할 수 있는 신기술이 개발됐다.
　미국 매사추세츠 대학 의과대학 세포·발달생물학교수 지닌 로런스 박사는 다운증후군을 유발하는 21번 염색체 3쌍 중 하나를 무력화시키는 기술을 개발했다고 AFP통신과 BBC뉴스 인터넷판이 17일 보도했다.
　인간의 24개 염색체 중 성염색체를 제외한 23개 염색체는 각각 두 개의 쌍으로 이루어져 있는데 다운증후군 환자는 유독 21번 염색체가 3개로 이 때문에 정신지체와 신체기형이 발생한다.
　로런스 박사는 시험관에서 다운증후군 환자의 피부세포를 역분화시켜 만든 유도만능줄기세포(iPS)의 21번 염색체 3개 중 하나에 XIST 유전자를 삽입한 결과 염색체하나의 기능을 폐쇄시킬 수 있었다고 밝혔다.

　XIST 유전자는 초기단계 배아에서 여성의 성염색체인 2개의 X염색체 중 하나의 활동을 정지시켜 X염색체의 과잉발현을 차단하는 역할을 수행한다.
　로런스 박사는 이 유전자의 특이한 기능을 21번 염색체 3개 중 하나를 무력화시키는 데 이용한 것이다.
　로런스 박사는 이 시험관 실험 결과를 동물에서 확인하기 위해 21번 염색체를 3개 갖도록 유전조작한 쥐를 대상으로 실험을 진행하고 있다.
　쥐실험 결과는 앞으로 1년 안에 나올 수 있을 것이라고 그는 말했다.
　결함이 있는 유전자를 온전한 유전자로 바꾸어 주는 유전자 치료는 단일 유전자결함인 경우는 가능하지만 복수 유전자나 한 염색체 전체의 결함은 너무 복잡해 치료가 어렵다.
　이에 대해 영국다운증후군학회의 캐럴 보이스 박사는 놀라운 연구결과라고 논평했다. 연합