과거에는 50명을 대상으로 한 신약 임상시험에서 2명은 극적인 효과를 봤지만 48명은 아무런 효과를 보지 못했다면 그 시험은 ‘실패’한 것으로 간주됐다.
　그러나 최근 비약적으로 발전하고 있는 유전자염기서열 분석 기술을 활용, ‘실패’한 임상시험에서 극적인 효과를 본 ‘예외 반응자’에게 약효가 강하게 나타난 유전적 이유를 알아내, 유사한 유전자 변이를 가진 다른 환자의 치료를 시도하는 쪽으로 의학계의 사고방식이 바뀌고 있다. 
　실패한 것으로 버려진 임상시험들의 데이터를 다시 끄집어내 새로운 치료의 실마리를 찾는 작업이 활발해지고 있는 것이다.
　미국 하버드의대 다나-파버암연구소의 환자중 그레이스 실바(59·여)는 공격성이 강한 미분화갑상선암 때문에 온갖 치료를 다 받았으나 폐로 전이된 상태에서 지푸라기를 잡는 심정으로 신장 진행암 용으로 승인된 약인 ‘에베로리무스’를 복용한 결과 갑상선 종양이 거의 사라지는 놀라운 효과를 봤다.

　의료진은 실바의 원발 종양 표본을 분석, 단백질 인산화효소인 mTOR을 조절하는 2개의 유전자중 하나인 TSC2에 돌연변이가 일어난 것을 발견하고, 에베로리무스가 mTOR를 억제함으로써 즉각적이고 지속적인 약효를 얻게 된 것으로 추정했다.
　실바 이전에도 다른 병원의 방광암 환자 1명이 에베로리무스에 유사한 효과를 얻었는데, 그 환자의 방광암 역시 실바의 갑상선암과 유사한 유전자 변이를 가진 것으로 나타났다.
　이는 암 유전자에 유사한 변이가 있는 환자들이라면 “암 종류에 상관없이 예외 반응자들이 될 수 있다”는 것을 시사하는 것이다.
　다나-파버연구소 의료진은 이 연구소의 데이터베이스를 훑어서 실바와 유사한 암 유전자 변이를 가진 환자 수십 명을 찾아냈다. 그들 중 2008년 난소암 3기로 진단받은 후 치료와 재발을 거듭하고 있는 카렌 코클리(59)가 의료진의 제안을 받아들여 지난 3월 초부터 에베로리무스를 복용하고 있다. 연합