국내 연구팀이 국제 연구팀과 함께 당뇨병을 유발하는 유전변이 145개를 새롭게 발견했다.

질병관리청 국립보건연구원은 88개 국제 공동연구 그룹들과 함께 △유럽인(71.4%) △동아시아인(16.9%) △아프리카인(6.1%) △남미인(3.5%) 등 5개 인종 254만여 명을 분석해 이 같은 결과를 얻었다고 1일 밝혔다.

이번 연구는 전 세계 최대 규모의 당뇨병 유전체 연구로 국립보건연구원은 2009년부터 지난 약 15년간 전 세계 20여 개국과 함께 당뇨병 극복을 위한 국제 공동연구를 수행해 왔다.

연구원은 이번 연구를 통해 당뇨병에 영향을 미치는 611개의 유전변이를 발굴하고, 그 중 기존 연구에서 발견되지 않은 145개의 유전변이를 새롭게 보고했다.

인간은 모두 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있는데, 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고 한다.

이 유전변이는 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있다.

연구원은 △당뇨병의 유전변이 발굴 및 비교 △당뇨병의 유전변이와 합병증과의 관계 확인을 이번 연구의 목표로 뒀다.

연구 결과에 따르면 당뇨병의 유전적 위험이 매우 큰 상위 2.5%의 고위험군은 일반인 보다 당뇨병 발병이 평균 2~3년 더 빠른 것으로 나타났다.

또 당뇨병의 유전적 위험도에 따라 심부전 발생이 15% 증가하는 등 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등의 합병증 발생 위험도 함께 증가하는 것으로 확인됐다.

연구원은 “유전변이는 태어나면서부터 가지게 되는 가장 기본적인 질환 위험요인으로, 유전정보 분석을 통해 당뇨병 발병이 많아지는 40대 이전에 고위험군을 조기 발견하여 대응이 가능할 것으로 기대된다”며 “당뇨병의 유전변이를 활용하여 심부전, 단백뇨 등 합병증 발생 위험 평가에 활용할 수 있을 것”이라고 밝혔다.

박현영 국립보건연구원 원장은 “이번 연구 결과는 개인별 맞춤형 정밀의료를 통한 질병 및 합병증 예방의 가능성을 보여줬다”며 “향후 정밀의료 연구를 위한 바이오빅데이터 구축을 통해 더 다양한 질병의 예측·예방이 가능할 것으로 기대된다”고 밝혔다.

해당 연구 결과는 세계적인 학술지 ‘Nature(IF 64.8)’에 게재됐다.